El 28F también es el Día de las Enfermedades Raras: "Estamos aquí y necesitamos apoyo"

“¡Inversión!”, “¡Investigación!”, gritan los manifestantes detrás de una pancarta en la que se lee: “No somos invisibles”. El 28 de febrero, ademas del Día de Andalucía, también se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Por eso salen a la calle en Jerez, para visibilizar una lucha en la que las familias de personas con estas dolencias se han sentido muy solas.  

Síndrome de Rett, distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Williams, síndrome de quilomicronemia familiar, deleción 1q4, fibrodisplasia osificante progresiva, síndrome de Treacher Collins, síndrome de Ehlers-Danlos… son algunas de las enfermedades raras que padecen los participantes en una marcha que, por primera vez, se celebra en el municipio jerezana. Aunque adelantan que no será la última, ya que quieren convertirlo en costumbre cada 28F. 

“Queremos que la sociedad aprenda a convivir con nosotros, que se investigue y se invierta en estas enfermedades, porque nos encontramos con muchas barreras”, reivindica Rosa Pérez Jiménez, presidenta de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, nacida en la ciudad. 

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Rosa y su hermana, Mercedes, padecen una enfermedad ultrarrara, infradiagnosticada, que tienen entre una y nueve de cada millón de personas. “No hay inversión para intervenir estas patologías”, se queja Rosa, que pide también más formación para profesionales sanitarios. Por ello se unen diversas asociaciones, para que “todos rememos a una” y así llamen la atención de políticos e instituciones. De momento, han tocado puertas en el Ayuntamiento de Jerez y en el Parlamento de Andalucía.  

“Los centros sanitarios siguen igual, no se forma a especialistas, no hay centros de referencia, no se invierte dinero en los colegios para atender a niños con enfermedades raras…”, enumera Pérez Jiménez como algunas de las reivindicaciones del colectivo, que da este 28F “el primer pasito de muchos” que le restan para que este día también sea recordado como el Día de las Enfermedades Raras. “La vida nos ha puesto trabas para todo, nos costará trabajo, pero lucharemos”, agrega.

“Queremos que se sepa que estamos aquí, que es una realidad, que hay muchos niños y adultos con enfermedades raras, que necesitamos todo el apoyo del mundo, porque somos personas que nos llevamos toda la vida luchando”, sostiene Miriam Barea, presidenta de Uniper (Unión de Personas con Enfermedades Raras). La hija de Miriam padece Treacher Collins, un síndrome que afecta a la forma en que se desarrollan los huesos de la cara. “Me encontré muy sola cuando llegó mi hija”, asegura. Por eso el lema de la asociación que preside es “nunca estarás solo”. 

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Desde Uniper y el resto de asociaciones convocantes luchan para que exista un protocolo unificado de atención a menores con enfermedades raras —en centros sanitarios, educativos y en oficinas de la Seguridad Social—, que están reclamando a las Administraciones. “Y también servicio psicológico para los padres”, agrega Barea. Ella misma confiesa que tuvo problemas psiquiátricos porque se culpó de la enfermedad de su hija. “Es muy difícil de sobrellevar, se te cae el mundo”, sostiene. 

Y por último, la presidenta de Uniper solicita “un trato más humano de algunos médicos”, porque según les consta, “hay experiencias muy duras en ese sentido”, de madres y padres que no han sentido la empatía necesaria en estos casos por parte de profesionales sanitarios. 

Lola nació en 2020, en plena pandemia, cuando le diagnosticaron Costello, un síndrome poco frecuente con discapacidad intelectual que entre su sintomatología incluye laxitud articular, piel suave o talla baja, con posibles afectaciones neurológicas y cardíacas. La pequeña sufre disfagia, es decir, dificultad para tragar, por lo que estuvo desde que tenía seis meses hasta hace apenas las semanas con una traqueotomía a través de la que ingería los alimentos. 

“Lo pasamos verdaderamente mal”, cuenta Jessica Barrios, la madre de la niña, que acaba de cumplir tres años. “Hay mucho desconocimiento, a todos los niveles”, sostiene. Y critica que, en manos de sanitarios, “éramos conejillos de Indias, porque muchos no tenían ni idea". Así, se han tenido que hacer un “máster” en una enfermedad de la que poco se sabe. Y que no tiene cura.

“Lo primero que se pregunta es por la esperanza de vida”, asegura Jessica. “Y si hay tratamiento”. En su caso, no lo hay. “No hay nada para curarla. Esta enfermedad tiene un abanico de patologías que se van tratando según vayan surgiendo”, explica la madre de la pequeña. El síndrome de Costello, relata, supone un 15% de posibilidades de desarrollar tumores.

“Nos hemos sentido muy solos y muy incomprendidos, hasta que no hemos dado con otras familias que están viviendo lo mismo que nosotros”, dice Barrios, que hace un par de meses conoció la existencia de Uniper, en la que le prestan un “apoyo” muy necesario en estos casos.

Un apoyo que también reclaman para los familiares, que requieren de ayuda profesional para sobrellevar el día a día de estas enfermedades. “Cuando vas a un psicólogo de la Seguridad Social lo primero que te dice es que no conoce casos como el tuyo o que si te medica no vas a estar en condiciones de atender a tu hija. ¿Entonces qué hago si estoy mal?”, se pregunta Jessica. 

En la marcha también va Valentina, la pequeña jerezana de tres años que padece fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una dolencia que tienen 28 personas en todo el país, y que no tiene cura. Sus padres llevan tiempo recaudando fondos, a través de todo tipo de actos benéficos, para que se investigue.

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La FOP es una enfermedad genética que provoca la formación de hueso en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos blandos. De una caída o un golpe, y la posterior inflamación, se deriva la formación de un nuevo hueso maduro. Por eso, Valentina está constantemente vigilada, para evitar que se dé golpes que empeoren su estado.

Ahora, la principal preocupación de Tamara, madre de Valentina, es su escolarización. El próximo curso debe empezar la etapa de Educación Infantil y busca un centro en el que pueda estar atendida por una monitora de educación especial (Personal Técnico de Integración Social, PTIS).

Acabando la manifestación, Juanma Moreno va empujando el carrito de su hija pequeña, que padece, al igual que su madre, el síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés), un conjunto de trastornos heredados que provocan que la piel sea frágil y elástica, y que las articulaciones sean excesivamente flexibles.

Galería de fotos | Manifestación por el día de las enfermedades raras

“Es una enfermedad muy compleja y por eso estamos aquí, porque estamos luchando para que se conozca y para que haya más medios para tratarla”, sostiene Moreno. Su día a día, explica, “es muy complicado”, sobre todo en el colegio, “donde no hay especialistas que la sepan llevar”. “Mi hija se levanta con un cansancio enorme, suele llegar dormida, y hay que saber gestionar eso”, dice Juanma. 

La pequeña aún está en Educación Infantil, pero cuando ingrese en Primaria, donde la asistencia es obligatoria, “tendremos un problema mayor, porque ella no puede seguir ese ritmo, ni estar tantas horas haciendo esfuerzo”, asegura su padre. A la niña “se le descuelgan el estómago o los riñones, las arterias son más laxas, lo que aumenta el riesgo de hemorragia…”, enumera.

“Faltan especialistas para tratar estas enfermedades”, dice Juanma, al igual que los padres de otros menores con dolencias raras. “Queremos que se conozcan y que haya más investigación, a ver si el Gobierno hace algo”. Mientras, seguirán acudiendo a consultas privadas, no les queda otro remedio. “Cuando vamos a Málaga a que vean a la madre y a la hija, nos podemos gastar 800 euros en dos días. Todo es a base de talonario”, se queja.

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“Nuestra sociedad, nuestra sanidad y nuestras administraciones no son conscientes de lo que conlleva un diagnóstico de esta repercusión, ni el efecto que tiene sobre nuestras vidas y en la de nuestros familiares”, se quejan a través de un manifiesto leído en la puerta del Ayuntamiento de Jerez, al final de la marcha, convocada por las asociaciones de síndrome de Rett, síndrome de Williams, Duchenne Parent Project, Quilomicronemia Familiar, 1q4 Deletions, la asociación Marcos Carribero, ayúdame a vivir, Uniper y Valentina un grito a la esperanza.

“Cuando nos diagnostican estas patologías o incluso sin diagnóstico definitivo sientes que tu mundo, y el de la gente que te rodea, ha cambiado. Te sientes como en un barco a la deriva”, apuntan, por lo que insisten en que “es necesario formar al personal sanitario, crear profesorado específico que atiendan a estos niños, que se abran más líneas de investigación y que se invierta más dinero en sacar más medicamentos”.