Que son torpes, están exagerando o, directamente, se lo están inventando. Tanto María de los Ángeles como Ana Belén han escuchado estas frases en multitud de ocasiones durante toda su vida, para justificar sus tropiezos o sus sensaciones. Muchos años después, supieron que en realidad padecían una enfermedad rara llamada síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, en inglés).
El EDS engloba un grupo de trastornos caracterizado por articulaciones extremadamente sueltas o laxas, piel muy elástica (hiperelástica) y vasos sanguíneos que se dañan fácilmente. Hasta trece tipos existen, todos relacionados con problemas con el colágeno —el pegamento de la piel—, que provocan cambios genéticos, que pueden provocar hiperlaxitud articular, pies planos, dolor de espalda, piel suave, problemas de visión o dislocación articular, entre otras muchas dolencias.
María de los Ángeles Docampo tardó 39 años en ponerle nombre a sus problemas de salud. "Es una enfermedad que está muy infradiagnosticada", lamenta quien es delegada en Andalucía occidental y Extremadura de la Asociación Nacional del Síndrome de Ehlers Danlos, Hiperlaxitud y colagenopatias (Ansedh). Ella misma es un ejemplo de ello. Tuvo que pasar por infinitud de consultas y especialistas para conseguir el diagnóstico. Algo muy común entre estos pacientes.
Cuando se celebra el Día Internacional del Síndrome de Ehlers-Danlos, cada 15 de mayo, desde la asociación quieren visibilizar una enfermedad que afecta a cinco de cada 10.000 personas. La entidad cuenta con más de 500 socios en todo el país, más de un centenar en la comunidad andaluza. Estos pacientes "pasan gran parte de su vida yendo de consulta en consulta porque son tratados de los diferentes síntomas y signos clínicos que presentan sin llegar a obtener un diagnóstico acertado", lamentan desde la asociación.
Mari Ángeles y Ana Belén lo corroboran. "Esta enfermedad no afecta solamente a las articulaciones, como en principio se creía, sino a todo el cuerpo", explica Docampo, que añade que la sintomatología varía "en función de cada paciente. Ninguno es igual a otro". "Lo más vistoso —agrega— es la hiperlaxitud articular, es decir, que podemos mover nuestras articulaciones fuera del rango normal. Y también tenemos la piel hiperlaxa. La textura es distinta porque el colágeno está defectuoso". A eso hay que sumar problemas digestivos o dolores articulares.
Mari Ángeles Docampo empezó a tener problemas de salud desde pequeña. Pero fue a partir de la adolescencia cuando comenzaron a agravarse. "Era la amiga enferma", resume. Con su sistema inmunológico tan débil, estaba en el hospital cada poco tiempo. "Tuve una escoliosis grave y empecé a tener luxaciones", relata. "Mi día a día era estar con una escayola o una venda", dice Docampo, a la que posteriormente le vinieron los problemas digestivos.
Ahí empezó su periplo por consultas de distintos especialistas. "Nadie se imaginó que podía tener una enfermedad que englobara todos los síntomas que tenía", resume. Hasta que no llegó a una clínica, cuando tenía 27 años, con una carpeta gigante con una gran cantidad de informes médicos, no fue cuando escuchó por primera vez el nombre de Ehlers-Danlos. Cuando le contaron los síntomas que englobaba, tuvo claro que padecía la enfermedad, pero tuvo que esperar otros doce años más para tener un diagnóstico.
"Con 39 años, antes de quedarme embarazada, me volvieron a derivar a un especialista para ver si confirmaba la enfermedad". Durante el periodo de gestación estuvo en reposo, ya que se complicó. Hasta tuvieron que pararle el parto a las 25 semanas. La falta de colágeno le provocó un agravamiento de los síntomas que ya de por sí conlleva un embarazo. Cuando tuvo diagnóstico, respiró aliviada. "Hay quien dice que es el día mejor de su vida. Yo no voy a decir que fuera el mejor, pero fueron doce años pensando que me lo estaba inventando".
"El sistema sanitario está muy abandonado, no solamente sobre nuestra enfermedad, que te va limitando y te va quitando parte de tu vida", dice Docampo. "No puedes trabajar, pero tampoco puedes salir muchas veces con tus amigos. Tu vida se va limitando y tienes que reinventarte para poder sobrevivir", añade. "Muchos días no puedo salir a la calle. Ahora puedo estar aquí sentada, pero a lo mejor dentro de dos horas estoy en la cama y no me puedo mover. Por eso no hago planes nunca".
Ana Belén Torrejón, una joven de 24 años, escucha la conversación en su silla de ruedas. Hace poco que la tiene, para ayudarle a moverse. "Yo puedo decir que tengo suerte, pero como cuando en un formulario sale un asterisco, después viene la letra pequeña", resume. Ella, además, tiene el "combo" de ser una mujer neurodivergente —un término que incluye las condiciones de autismo, dislexia, dispraxia, discalculia y TDAH— y con una enfermedad rara. Por eso está harta de escuchar en consultas que va "muy nerviosa" e incluso que debe tomarse "dos tilas" para relajarse.
"Llevo un desgaste mental y también físico", comenta Torrejón, que ha sufrido diversos síntomas. Desde el síndrome de taquicardia ortostática postural, hasta asma, pasando por disautonomía —mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo—. "Ahora hago recuento y pienso cuántas cosas me han pasado y es como si siguiera las migas que me han llevado hasta aquí", dice.
"El diagnóstico es una especie de liberación, al menos pensar que lo que padezco tiene sentido, por eso prefiero tener un nombre", comenta Ana Belén, que achacaba sus dolores crónicos a los casos frecuentes de fibromialgia que hay en su familia. "Antes pensaba que lo estaba soñando, o que me lo estaba inventando", reseña.
A Ana Belén le dolía mucho el cuerpo y pensó que algo le pasaba. "Iba andando de una habitación a otra y sentía que había corrido una maratón, me ponía blanca, me faltaba muchísimo el aire, me dolía todo el cuerpo, por mucho que durmiera, sentía que no descansaba". Muchos síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos, una enfermedad rara muy desconocida, incluso para mucho personal médico. Ana Belén y Mari Ángeles aportan su granito para que se conozca cada vez más. Y para que se investigue y pueda tener