Lucas llega en una silla de paseo empujada por sus padres. Con él tiene dos peluches de Mario y Luigi, personajes que lo acompañan a todos lados. Son sus favoritos. “Lo vuelven loco”, dice su madre. Ella es la que cuenta cómo fue el día que le cambió la vida a su hijo, y a toda la familia. Era principio de curso. Lucas, en el colegio, era un niño nervioso. “La señorita, con tres años, le decía que era inmaduro porque se hacía pipí encima”. Poco después le cambió la mirada. Era una mirada al vacío, perdida, como el que mira a ninguna parte. Hasta que en una ocasión, tras castigarlo la profesora, sufrió un ataque epiléptico. Se cayó de frente y se dio un buen golpe. En Urgencias, tras practicarle una resonancia magnética, vieron que algo no iba bien. Lucas empezó a tomar antiepilépticos, para controlar los ataques.
Fue medio año después del primero cuando tuvo un diagnóstico: padecía alfadistroglicanopatía, una distrofia muscular hereditaria que impide el normal desarrollo del niño. Aunque no es lo único. El pequeño Lucas también tiene DCF, Deficiencia Cerebral de Folato, un mal que se manifiesta al existir un error en el metabolismo que altera el normal funcionamiento del sistema nervioso. Estas enfermedades son de las denominadas raras, aunque sus padres aseguran que lo son tanto que no conocen más casos en España. Tras mucho investigar han logrado saber que hay dos hermanos belgas que tienen síntomas parecidos. Pero poco más. Por eso están desesperados por lograr la mayor difusión posible para que se pueda investigar el mal que aqueja a su hijo.
“Me niego a creer que no hay más casos en el mundo”, dice la madre, Cristina Herrera, que dejó de trabajar durante un año y medio para poder atender como se merecía a su hijo. La neuropediatra del Hospital Puerta del Mar de Cádiz, de donde es Lucas, fue quién consiguió encontrar un diagnóstico para el pequeño, que ahora tiene diez años, y un buen número de pruebas y visitas a profesionales sanitarios a sus espaldas. Su madre cuenta lo duro que fue para toda la familia conocer la enfermedad de Lucas: “Estuve yendo a un psiquiatra, me quería morir, pero volví al trabajo y las compañeras me impulsaban a movernos, por eso ahora lo que queremos es difusión, no queremos que otra madre sufra lo mismo”.
Lucas permanece ajeno a la conversación mientras juega con la tablet. Con vídeos en los que aparecen Mario y Luigi, por supuesto. Juan Carlos Utrera, padre del pequeño, levanta la vista del aparato electrónico para contar los cuidados que requiere el pequeño. “En casa hay que estar agarrándolo, o al menos al lado, una vez se me cayó en el baño y le tuvieron que dar doce puntos en la cabeza, ya no me pasa más”, relata. Durante los inicios de la enfermedad, Lucas podía tener hasta doce ataques epilépticos al día, Ahora, con la medicación, está en unos cuatro diarios.
“Si hubiera nacido así, sería más fácil, pero que esté bien y de repente verlo empeorar, es muy duro”, relata el padre, quien añade: “No hemos vuelto a ver vídeos de cuando era chico”. No lo soportan. Juan Carlos, como su mujer, proclama esperanzado: “Tiene que haber más niños así”. Es a lo que se agarran para que se estudie el caso de su hijo. Mientras esperan que llegue ese día, Lucas va a clase en Afanas, hace ejercicio en una piscina y, dos días a la semana, tiene cita con un psicólogo y una logopeda, ya que estas enfermedades le provocan que pierda casi por completo el habla. “Solo habla si quiere algo, hasta siete palabras como máximo”, puntualiza su madre.
Pero la enfermedad de Lucas es tan rara que ni a Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) le consta que haya casos similares en todo el país. “Nos han dicho que mandarán información a todas las asociaciones que conocen para ver si hay alguien con estos síntomas”, señala Cristina, quien a raíz del “impulso” que le dieron sus compañeras de trabajo, también se ha puesto en contacto con el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, experto en el tratamiento de estos males, y ha registrado el historial de su hijo en Rare Commons, una plataforma del propio centro hospitalario que busca agrupar mediante comunidades privadas a familias y médicos para así poder mejorar el conocimiento científico de diversas enfermedades. Juan Carlos y Cristina no se resignan y confían en que estas líneas les sirvan para encontrar otros casos. Les han dicho que estos males se dan en uno de cada 500.000 niños. “¿Dónde está el dos?”, se pregunta su madre.