En casa de las hermanas Mercedes y Rosa Pérez Jiménez, en Jerez, siempre han sido habituales los dolores de barriga y, si se acababan complicando, las visitas al hospital. Ambas padecen una enfermedad ultrarrara, infradiagnosticada, que tienen entre una y nueve de cada millón de personas. Por eso es tan extraño que coincidan dos personas de la misma familia con síndrome de quilomicronemia familiar (SQF).
Esta enfermedad tiene como principales síntomas el dolor abdominal intenso, ocasionado por las pancreatitis agudas derivadas de las elevadas cifras de triglicéridos que presentan quienes la padecen. Los xantomas (depósitos de grasa en la piel), hepatomegalia y esplenomegalia, además de síntomas neurológicos como depresión o pérdida de memoria, también son habituales.
El SQF es un trastorno que impide al cuerpo descomponer las grasas ingeridas. Impresiona ver la fotografía que Rosa muestra de un análisis de su sangre, en el que se observa un tubo colapsado de grasa de color blanco. Mercedes y Rosa, como el resto de pacientes de esta enfermedad, tienen alterada la proteína llamada lipoproteinlipasa (LpL), que ayuda a descomponer las partículas de grada llamadas quilomicrones, que en su caso se acumulan en la sangre.
La única forma efectiva que existe de mantener a raya al síndrome de quilomicronemia familiar es restringir drásticamente la ingesta de grasas, limitándolas a 15 o 20 gramos diarios. “Para nosotras son perjudiciales todos los tipos de grasa, sean buenas o malas”, explica Rosa. Unos 125 gramos de carne de pavo a la semana, o 125 gramos semanales de pescado blanco a la plancha, es lo máximo que se pueden permitir para evitar complicaciones.
“Todos los días nos levantamos con dolor, y no sabes si a lo largo de la mañana va a derivar en una pancreatitis o no”, explica Rosa Pérez. “Esa tensión psicológica es muy difícil de llevar”, agrega. La pancreatitis, es decir, la inflamación del páncreas, que ayuda a realizar la digestión, puede derivar en complicaciones importantes, e incluso en los casos más graves, en la muerte. Rosa contabiliza 26 pancreatitis en el hospital y más de 50 en su casa.
"Todos los días nos levantamos con dolor, y no sabes si a lo largo de la mañana va a derivar en una pancreatitis", cuenta Rosa Pérez
“Muchas me las he resuelto yo misma para no ir al hospital, porque allí como mínimo tengo que estar una semana”, relata Rosa. A base de analgésicos, paracetamol, de equivalentes a la morfina, de pincharse heparina para prevenir coágulos en sangre y de medicamentos para las náuseas, que se va administrando según se sienta, va controlando los brotes que sufre. “Si no tengo alivio, me voy al hospital. Pero con una pancreatitis, sabes cómo vas a entrar, pero no cómo vas a salir”, aclara.
Los padres de Mercedes (1961) y Rosa (1975) son los portadores de esta enfermedad, que es hereditaria, y que en su caso solo padecen las mujeres de la familia. Son seis hermanos, cuatro hombres y dos mujeres, que son quienes tienen el síndrome de quilomicronemia familiar (SQF). Eran siete, porque Mercedes nació junto a una melliza, que falleció muy pequeña tras sufrir un infarto. “Seguramente fuera por la enfermedad”, asegura Mercedes.
El síndrome de quilomicronemia familiar es una enfermedad muy rara, y una gran desconocida incluso entre el personal médico que ha atendido a las hermanas a lo largo de toda su vida. No fue hasta hace escasamente tres años, cuando tenía 58 y 44 años, cuando tuvieron un diagnóstico, tras hallar a especialistas en esta enfermedad, entre los que se encontraban, por ejemplo, Ovidio Muñiz, responsable de la unidad de lípidos del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla; o Pedro Valdivielso, catedrático de la Universidad de Málaga e investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand).
Con el respaldo de la Sociedad Española de Aterosclerosis (SEA), a la que pertenecen los doctores Muñiz y Valdivielso, las jerezanas impulsaron la creación de la Asociación de Quilomicronemia Familiar, con el empuje de pacientes y equipos médicos especialistas en hipertrigliceridemias. “Queremos llegar a todos los afectados, que nos conozcan y sepan que estamos aquí, que estamos trabajando por ellos”, contaba tras su fundación, en 2019, Rosa Pérez, que es su presidenta.
“Desde que tenemos la web (quilomicronemiafamiliar.com) atendemos a personas de todas partes del mundo. De Colombia, México, Argentina, Chile…”, enumera Rosa, la presidenta de una asociación que ofrece información y apoyo a pacientes y familiares de una enfermedad sobre la que se conoce muy poco.
En caso de que se sospeche que un paciente pueda padecer el síndrome de quilomicronemia familiar, debe ser derivado a una unidad de lípidos de la SEA, la Sociedad Española de Aterosclerosis, donde un estudio genético determinará si lo padece. “Muchas veces se confunde con hipertrigliceridemia”, agrega la presidenta de la asociación. Pero el SQF va mucho más allá de un nivel alto de triglicéridos. Lo ideal es que esté por debajo de 150 mg/dl. Mercedes ha llegado a tenerlos por encima de 5.000 mg/dl.
El doctor Pedro Valdivielso, consultado por lavozdelsur.es, cuenta que “esta enfermedad, como todas las raras, es menos investigada, pero en los últimos 10 o 15 años se ha avanzado bastante en el diagnóstico”. En toda España, hay unas 46 personas diagnosticadas, aunque Valdivielso estima que la cifra real debe ser tres o cuatro veces superior.
El investigador del Instituto de Investigación Biomédica de Málaga y Plataforma en Nanomedicina (Ibima Plataforma Bionand) lamenta que “sea desalentador para los pacientes que no tengamos herramientas eficaces para controlar la enfermedad”. De momento, solo hay un medicamento aprobado para tratar el SQF en adultos. La dieta estricta baja en grasas sigue siendo el remedio más fiable.
"Esta enfermedad, como todas las raras, es menos investigada, pero en los últimos 10 o 15 años se ha avanzado bastante en el diagnóstico", asegura el doctor Pedro Valdivielso
Para llegar a un diagnóstico, cuenta el doctor Pedro Valdivielso, hay que dar varios pasos. El primero, comprobar que el paciente tiene los triglicéridos por encima de 1.000 mg/dl, que no responde al tratamiento, que sufre dolor abdominal y, a veces, que padece pancreatitis aguda. Si el análisis de sangre sale blanco, “las probabilidades de padecer la enfermedad son altas”, dice. Un análisis genético debe confirmar si existen mutaciones que pueden dar lugar al SQF, que se confirma al comprobar la pérdida de actividad de la proteína LpL (lipoproteinlipasa).
“Un diagnóstico precoz da certezas a los pacientes y les aporta tranquilidad”, señala el doctor, quien matiza que, sin embargo, no hay muchos especialistas que estén familiarizados con el SQF. “La probabilidad de cruzarse con un médico que conozca la enfermedad es bajísima, si un hospital no tiene recursos, la clave es que sean derivados a una unidad de lípidos, donde hay expertos”, agrega.
“En nuestro laboratorio trabajamos en red con otras unidades de lípidos de España”, explica. El de Málaga es el centro referente de Andalucía y uno de los más importantes del país. “En Andalucía tenemos unas unidades de lípidos fantásticas, en Córdoba, Sevilla, Huelva, Cádiz… De las mejores del país”, defiende Valdivielso, que trabaja en un laboratorio especializado al que llegan pacientes derivados de todo el país. “Aquí le ponemos la guinda al diagnóstico”, señala.
Rosa Pérez, 47 años
Rosa pasó una infancia relativamente tranquila. Los problemas derivados del síndrome de quilomicronemia familiar empezaron en la edad adulta, sobre todo cuando se quedó embarazada.
Durante el tercer mes de gestación, Rosa ingresó en el hospital, donde estuvo hasta que dio a luz. Unos seis meses durante los que pasó mucho tiempo en la UCI. “Llegué a tener los triglicéridos en 7.500 mg/dl, y sin comer nada”, rememora.
“No sabían que hacer conmigo, porque el niño se moría”, dice la jerezana, que finalmente parió a su hijo, que nació perfectamente sano, sin desarrollar la enfermedad. “Pero estas vivencias son mochilas que se te quedan”, asegura.
Los tres últimos años es cuando ha pasado por una etapa "más complicada". Ahora está “mejor”, sobre todo desde que colabora con un ensayo clínico que estudia la enfermedad, y gracias al que está probando posibles tratamientos.
En base al ensayo, está tomando vitaminas o batidos para recuperar peso, “porque cada 15 días estaba metida en la cama con morfina”, recuerda. “Todo el inicio de la pandemia estuve entrando y saliendo del hospital”, asegura, aquejada de innumerables pancreatitis.
"Todo el inicio de la pandemia estuve entrando y saliendo del hospital; cada 15 días estaba en la cama con morfina"
“Por esta enfermedad llega un momento en el que psicológicamente no puedes más, es dura de sobrellevar”, dice Rosa Pérez, quien cuenta que, para colmo, tienen que aguantar mensajes de todo tipo. “A simple vista no damos pena, se nos ve delgadas, pero ya está. Todo el mundo nos dice que estamos bien, que de qué nos quejamos, porque no saben lo que hay detrás, y eso te machaca”, señala.
Desde la asociación reclaman que los pacientes que tengan SQF cuenten con apoyo psicológico, “porque pensar que de por vida tienes que llevar una dieta es muy duro”, agrega la presidenta de la entidad.
Rosa, por la enfermedad, no ha podido desarrollar una carrera profesional, porque no soporta jornadas laborales de muchas horas. “He llegado a perder trabajos en los que me iban a hacer fija, porque me hicieron una analítica y cuando vieron los resultados, ya no me llamaron más”, reseña. “Lo peor es que no tenemos una discapacidad reconocida y en un tribunal médico me dan más valoración por el metacarpiano que por el SQF”, incide.
Mercedes Pérez, 61 años
Mercedes, por el síndrome de quilomicronemia familiar, no fue ni al convite de la boda de su hermana Rosa. Ni a los bautizos y comuniones de sus sobrinos. “¿Para qué? Al final, la gente insiste y te acabas peleando porque no puedes comer nada”, asegura.
Hace como 20 años que no come fuera de casa. Su vida social está muy restringida a causa de la enfermedad, que le ha privado de tener, por ejemplo, una mejor formación. “Estando en el colegio me ingresaban, perdía clases, y con los dolores no podía concentrarme, ¿así cómo estudias?”, pregunta.
Siendo adolescente, estuvo 17 meses ingresada en el hospital. “No sabían qué enfermedad era, solo que tenía el colesterol muy alto”, recuerda. Los análisis de sangre, con la grasa amontonada, desconcertaban a los médicos.
"Estuve más de 20 años sin ir al médico, porque no saben lo que me pasa y me empeoran"
Hasta los 58 años no tuvo el diagnóstico. Por el camino, ha dejado muchas horas de hospital y de sufrimiento. “Desde muy pequeña recuerdo tener dolores, con muchos brotes, como si me diera un cólico por algo que me había sentado mal”, explica.
El SQF le ha dejado secuelas. Mercedes no tiene bazo, tampoco vesícula, y sufre una cardiopatía. “Estuve más de 20 años sin ir al médico, porque no saben lo que me pasa y me empeoran”, asegura. En una de sus últimas visitas, estuvo ingresada, con la dieta muy controlada —“el médico no se creía que comiera bien—, pero los niveles de triglicéridos seguían altísimos.
Cuando sufre dolores, ella misma restringe sus comidas. “Empiezo a beber muy poquito, para no deshidratarme, porque normalmente vomito, y paso tres o cuatro días muy malos, pero en mi casa. Es como si te atravesaran el estómago con una espada”, explica.
“Ya no luchamos por nosotras, sino por los que vienen, para que no pasen lo mismo que hemos pasado”, señala Mercedes, por una enfermedad que, sobre todo en la infancia, “hace que de niña te aísle, estés triste, y seas poco sociable”.
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