Estrella, la niña jerezana con una enfermedad que solo tiene otra persona en España: "Puede ser feliz"

La pequeña, de tres años, sufre el Síndrome de Weaver, una enfermedad rara que provoca un desarrollo óseo precoz y un retraso madurativo

Estrella, junto a su madre Isabel Domínguez en su domicilio.
Estrella, junto a su madre Isabel Domínguez en su domicilio. MANU GARCÍA

"Mi hija cuando tuvo un año empezó a andar, pero agarradita de la mano. Yo sospechaba que le pasaba algo porque se llevaba las manos a los oídos. Se lo decía a la pediatra y ella me respondía que eso era normal, que era que le daba miedo. Pero yo sabía que no era así". Isabel Domínguez es la madre de Estrella, una niña de tres años de Jerez que tiene una enfermedad rara llamada Síndrome de Weaver.

El síntoma principal es el crecimiento y el desarrollo óseo que se produce más rápido de lo habitual, por lo que las personas afectadas son más altas que el promedio. Los bebés con este síndrome tienen un llanto ronco y grave. También se observa discapacidad intelectual, tono muscular disminuido del núcleo y músculos rígidos de las extremidades con mala coordinación.

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La pequeña jerezana posa junto a su madre.  MANU GARCÍA

Estrella había nacido con normalidad, pero su madre fue detectando indicios que no eran normales. Algo que fue corroborado por la neuróloga cuando ya tenía un año y medio. "Nada más que puso mi niña el pie en la consulta, la neuróloga sabía que le pasaba algo a mi niña. Ella creía que venía derivada de atención temprana, pero le dije que no, que venía derivada de su pediatra. Fue la neuróloga la que me dijo que necesitaba atención temprana urgente y empezaron las pruebas".

Fue derivada a Sevilla y en Neurología le confirmaron que era Weaver. "En España solo hay dos casos, uno está en Ibiza y la otra es mi niña. El neurólogo de Sevilla me lo confirmó, que tenía sobrecrecimiento de los huesos, que por eso es muy alta. Parece que en vez de tener tres años tiene cuatro o cinco".

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Estrella juega en su habitación en presencia de su madre. MANU GARCÍA

Dentro de la investigación se va a valorar también si la propia Isabel sufre esa enfermedad. "El jueves voy al hospital a ver si lo tengo yo también. Yo creo que sí, porque tengo todas las características que tiene el síndrome: escoliosis y todo lo demás", explica la madre de Estrella.

La enfermedad se traduce en el caso de la pequeña en un retraso en el proceso de hablar y un retraso madurativo. A los 20 meses sufre algunas caídas al andar y semanalmente tiene dos sesiones con una logopeda y también de fisioterapia.

La gran pregunta es saber qué calidad de vida puede tener Estrella en un futuro a medio plazo. Y las sensaciones no son malas porque Isabel ha conseguido contactar con la otra familia que sufre la misma enfermedad y dispone de buenas noticias: "Contactamos a través de otra persona y la mamá de la chiquilla de Ibiza me llamó y estuvimos hablando que todo lo que le está pasando ahora Estrella lo ha pasado con ella. La otra tiene ya 24 años y la madre dice que está perfectamente. Trabaja en un colegio y tiene un coche sin carnet. Le duelen los pies y está operada de un oído, pero está muy bien. Con esta enfermedad puede ser feliz".

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Rodeada de sus jugues, Estrella posa para el reportaje. MANU GARCÍA

Isabel Domínguez ha creado en Facebook la página Estrella valiente y guerrera, donde va contando el día a día de su hija. No va pidiendo dinero, pero está recibiendo ayuda de personas que son conscientes de los gastos que debe ir afrontando. "Una persona me preguntó qué necesita mi niña y le dije que un comunicador porque la Seguridad Social me lo pasa, pero al no tener la discapacidad todavía, pues me costaba el dinero a mí. El primer requisito es tener la minusvalía y todavía no me han llamado del tribunal médico. Una persona hizo una colecta y me ha conseguido una tablet a la que hemos instalado un programa especial a través de nuestra logopeda. Me han dado incluso el dinero que ha sobrado de lo que se recaudó gracias a la página La Vida Bella de Facebook".

Se siente muy respaldada la madre de Estrella por los profesionales que rodean a su hija, que están muy implicados en su caso. Además también recibe el apoyo de la Asociación Uniper, formada por familias de la provincia de Cádiz que cuentan con algún caso de enfermedad rara. "Me ha venido muy bien porque ayuda en el sentido de que hacen eventos, están pendiente a ti y eso se agradece". A través de este colectivo ha entrado en contacto con un investigador en Madrid. "Estoy pendiente de si puede ver a mi niña en Madrid. A ver si me ayudan en avanzar porque esto es algo desconocido y se necesitan especialistas".

La propia Isabel tiene una discapacidad de un 55 por ciento que le impide realizar trabajos con normalidad y está pendiente de recibir la total. A día de hoy su ocupación es hacer que la vida de Estrella sea lo más llevadera posible y por eso le da la máxima visibilidad. 

Sobre el autor:

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Francisco J. Jiménez

Licenciado en la Facultad de Ciencias de la Comunicación de Sevilla, hace periodismo desde mediados de los años noventa. El Grupo Joly, la Agencia EFE, eldiario.es, Mediapro, Mediaset o Dazn han sido algunas de las empresas en las que ha trabajado y en las se ha curtido en el oficio. Cualquier temática es buena siempre que sea un tema potente para un lector inteligente. En constante aprendizaje, en constante evolución.

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