Las asociaciones de familias y personas afectadas por enfermedades raras (ER) de Jerez acudirán el día 26 de febrero de Sevilla para mantener una reunión con representantes de la Consejería de Sanidad y presentar una serie de propuestas.
Cristina Melero, presidenta de la asociación Unión de Personas con Enfermedades Raras (Uniper), comenta al respecto que "no queremos que queden en saco roto, queremos que se hagan realidad y necesitamos más ayudas porque nuestros hijos, hijas y adultos se pueden morir".
"Nos hemos unido varias asociaciones de enfermedades raras porque llevamos luchando mucho tiempo por separado y así tampoco se consigue mucho. Aunque las enfermedades raras son cada una diferente, nos encontramos con las mismas barreras y las mismas situaciones, empezando desde sanidad, los centros escolares y terminando en la sociedad. Las familias no tienen acceso a ningún especialista en salud mental y eso es un duelo porque para que tú puedas cuidar bien a una persona con una serie de discapacidades, además que tienen características diferentes a las demás, necesitas estar bien mentalmente y se nos deniega la atención psicológica porque solo puedes acceder si tienes alguna enfermedad mental", denuncia Cristina.
Las asociaciones reclaman que exista un protocolo de actuación en Hospitales Públicos de Andalucía ante cada nacimiento de un bebé con sospecha de enfermedad rara o en el caso de que cualquier pediatra o médico especialista detecte la existencia de patologías poco frecuentes.
Piden que las pruebas genéticas que se realizan durante la gestación incluyan un número más elevado de enfermedades raras. Señalan actualmente existen comunidades autónomas que superan a Andalucía en estos estudios genéticos. Así mismo se pide un cribado neonatal mas completo, para determinar si en neonato tiene características asociada a una ER.
Otra solicitud es que se mande un estudio genético urgente y preferente sin dilaciones en cuanto exista la sospecha de la ER. Dotar en cada Hospital Público de Andalucía de un genetista para estos casos, donde se agilice las pruebas genéticas y sus resultados. Incluyendo un programa gratuito de selección de esperma, para el caso de que una persona con ER quiera tener un hijo.
Entre las peticiones se incluye ofrecer una información inmediata a la familia y/o al paciente sobre los derechos que les asiste dentro del Servicio Andaluz de Salud (derecho a la libre elección de especialista, derecho a una segunda opinión médica, existencia de centros de atención temprana) y comunicar a las familias que pueden acudir a la Asociación para Personas con ER, que pueden guiarla, cubrir sus necesidades.
También consideran importante dotar en cada servicio de Urgencia de un protocolo para las ER, incluyendo que debe ser prioritario al ser atendido, sin que el paciente tenga que esperar y que el profesional que lo atienda haya tenido acceso a todo su historial unificado.
Un aspecto que consideran esencial es la aceptación de derivaciones a Centros de Referencia Nacional (CSUR), de forma urgente, sin dilaciones y no solo de manera excepcional, a centros que sean referentes de la característica o patología más grave de la ER. Además, piden ayudas para el transporte público terrestre y un convenio entre hospitales para conseguir alojamiento dentro de la comunidad dónde se haga la derivación y su coste.
Cristina Melero señala que también es fundamental que desde la Junta de Andalucía se tenga en cuenta el catálogo ortoprotésico de la Consejería. "Los pacientes de enfermedades raras la mayoría de las veces necesitamos unas prótesis que no vienen en el catálogo. Y son prótesis que te pueden costar 16.000 euros, como costaba la de mi hijo, que tiene unos vibradores óseos para poder escuchar, o trajes neuromusculares que necesitan varias familias que solamente hacer la prueba vale 1.500 euros".
