La asociación de afectados por la enfermedad Lafora lanza un crowdfunding en la plataforma GoFundMe para la investigación de esta patología y poder salvar vidas de menores.
Las familias de Úbeda, en Jaén, se han unido para crear Aevel en la ciudad, que ya tiene asociaciones en toda España, "con la clara finalidad de poder financiar un esperanzador Ensayo Clínico que pueda salvar las vidas de nuestros hijos y familiares".
Ante la falta de programas de investigación, unen sus fuerzas para luchar contra Lafora, una forma de epilepsia mioclónica progresiva de herencia autosómica recesiva, de inicio en la infancia tardía o en la adolescencia, que es producida por mutaciones de pérdida de función en los genes EPM2A o EPM2B, los cuales codifican para las proteínas laforina y malina, respectivamente.
Se caracteriza por la aparición de mioclonías y crisis epilépticas (desde tonicoclónicas generalizadas hasta atónicas o ausencias), degeneración progresiva del sistema nervioso y deterioro del funcionamiento cognitivo.
Según detalla la asociación, la sintomatología de la enfermedad de Lafora tiene su inicio entre la infancia tardía y la adolescencia en personas con un desarrollo neurológico previo normotípico. Puede aparecer en un rango de edad que va desde 5 hasta 20 años, y es más frecuente entre los 14-16 años.
El pronóstico es progresivo y fatal. La enfermedad presenta una evolución de 5 a 10 años, en los que aumentan progresivamente la frecuencia y la variedad de los ataques, así como la dificultad para controlarlos mediante fármacos, hasta llegar al estado epiléptico y el fallecimiento del paciente.
Con frecuencia también aparecen alucinaciones visuales o ceguera transitoria (no siempre asociadas a las crisis epilépticas occipitales), síntomas neuropsiquiátricos (apatía, depresión, cambios en el comportamiento…), disartria, mutismo o alteraciones respiratorias.
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