Princesas atrapadas en su cuerpo

Les separan casi 17 años pero en ambos casos, algo cambió en estas niñas de un día para otro. Ainhoa tenía nueve meses cuando su madre, Fátima, notó algo raro. “La ponías bocabajo y no levantaba el cuerpo. Era un muñeco de trapo”. Lucía, melliza con Alejandro, dejó de hacerle fiesta a su hermana mayor cuando bailaba. “Tiene una hermana de seis años que siempre bailaba y a ella le encantaba pero un día, dejó de mirarla, como si no existiera”, explica su abuela, Merche. Lucía tenía entonces 7 meses. Hoy, dos años y medio. Diecinueve, Ainhoa.

Ambas madres (Fátima y Sonia) recibieron primero la misma respuesta de sus respectivos pediatras: que eran “muy aprensivas”. Pero ninguna de las dos era primeriza y advirtieron que algo raro pasaba.  A Ainhoa la llevaron a todos los pediatras pero hace casi veinte años, las enfermedades raras además de invisibles, eran desconocidas. “Al principio me dijeron que era un click bilateral de caderas. La niña abría las piernas como una ranita, así que la llevé a un traumatólogo de El Puerto. En cuanto la vio me mandó de nuevo al Hospital Puerta del Mar porque lo que tenía era neurológico”.

"El momento más feliz de Ainhoa es cuando viene el autobús para llevarla a su 'cole'"

Pero cuando fue –en septiembre de 2000- no le daban cita hasta principios del año siguiente. Fátima no podía esperar más. Ainhoa ya tenía dos años, nadie le daba norte de lo que tenía su hija y su deterioro era cada vez peor. Le hicieron una resonancia magnética pero no salía nada determinante. Sin embargo, la doctora Ley acababa de llegar de un congreso sobre una enfermedad nueva. “Me citó y me dijo que mi hija tenía ocho de las diez síntomas que caracterizan a la enfermedad….retraso mental, desaceleración del cerebro, hipotonía, movimientos repetitivos, retraso mental…yo ni me acuerdo”, rememora.

A Lucía, el diagnóstico fue casi inmediato. En cuanto la vieron en atención temprana, supieron de qué se trataba. Las pruebas de ADN confirmaron meses después que Ainhoa y Lucía sufrían el Síndrome de Rett, una enfermedad rara congénita que supone mutaciones del gen MECP2 y que provoca una pluridiscacipad a las personas que lo sufren, especialmente, a niñas. Se calcula que hay 3.000 en España pero puede haber muchas más porque hasta no hace muy poco a las niñas con Síndrome de Rett se las ha diagnosticado como autistas o con parálisis cerebral.

La enfermedad, que no es evidente tras el nacimiento, se desarrolla entre los seis y los dieciocho meses y aunque la evolución varía en cada caso, generalmente se manifiesta en la pérdida parcial o completa de las habilidades lingüísticas, problemas motores (algunos no llegan a andar, como le pasó a Ainhoa) y problemas de coordinación y del contacto visual. Pierden movilidad en las manos hasta que dejan de usarlas, tienen problemas para masticar, problemas digestivos, trastorno del sueño, crecimiento retardado, crisis epilépticas, apneas, escoliosis severa o hiperventilación, tal como explica la Asociación Española Síndrome de Rett.

Con el diagnóstico ya claro, comenzaba entonces una lucha diaria. “Ya te acostumbras y el día que no tienes que hacerlo, te sientes hasta rara”, dice Fátima. La llevó a Barcelona, al Hospital San Juan de Dios, el único en España que investiga el Rett, donde ahora está Lucía que, desde hace una semana, se encuentra allí donde profundizan en su caso, diferente y único conocido: síndrome de Rett remoto. Pero para Ainhoa, el desconocimiento de la enfermedad ha jugado en su contra: "ella no hace pipí, no hace caca, no mueve las manos y no puede hacer nada por ella misma pero entiende todo y nota si yo estoy más alterada o más triste”. Luchadora, Ainhoa va ganando la batalla del tiempo y es la segunda niña más mayor de las diagnosticadas en la provincia. Un triunfo teniendo en cuenta que la muerte súbita es otro de los riesgos del síndrome.

En sus 19 años de vida, Ainhoa ha pasado por dos operaciones: “La tuvimos que operar de los pies equinos y de escoliosis”, una de las dolencias más características de las niñas con Rett que, al no tener movilidad y pasar todo el tiempo sentadas o tumbadas, pierden musculatura y la columna vertebral se convierte en una ese. “El médico me dijo que no me lo podía ni pensar porque las costillas podían perforarle el pulmón”. Y superó ambas intervenciones, y eso que la última fue de once horas. También la alopecia que hace poco sufrió. “De repente, empezó a caérsele el pelo como a las personas a las que les dan radioterapia”. Su bajo peso está detrás de la retirada momentánea del periodo porque como niñas que son, Ainhoa también tiene la menstruación. Su cadera se ha desplazado pero “el médico me ha recomendado que vayamos viendo la evolución porque es una operación de seis horas y si no tiene dolores, podemos retrasarla”. En todo caso, “ella es una niña sana y feliz”. Su momento favorito del día es cuando viene el autobús que la lleva a su cole, el centro de Afanas en Cádiz. “El autobús la recoge a las 8.50 horas y ella es la primera, así que le encanta esa vuelta que da por todo Cádiz hasta que llega al centro”. Allí recibe fisioterapia, desayuna, almuerza y va a clases. “Lo que más le gusta es la música”.

Las familias tienen calculado que el coste de todas las terapias que necesitan estas niñas alcanzaría los 800 euros

Lucía recibe clases de musicoterapia, de hidroterapia y equinoterapia. Mucho se ha adelantado en estos años en el conocimiento del síndrome, hasta el punto de que los investigadores consideran que se puede frenar el deterioro de las capacidades motrices y potenciar las capacidades comunicativas. Para ello, las terapias son fundamentales, en la misma medida que el diagnóstico precoz. Cuanto antes se sepa, antes se puede comenzar a trabajar. “Mi nieta tiene terapia día y noche porque Lucía va andar. Yo sé que lo va a conseguir. Esa es nuestra meta", dice con firmeza Merche. También con honestidad: “Cuando nos lo dijeron, fue muy duro. Mi hija y mi yerno se vinieron abajo pero había que estar fuertes. Y cada dos o tres meses, estamos igual pero no podemos rendirnos”.

Esa misma sensación tiene Fátima. “Muchas veces me he preguntado por qué le ha tocado a ella; con la edad que tiene ahora podría salir con sus amigas pero ella es como mi bebé. Tiene una estatura como de una niña de ocho años y a veces, la gente es cruel”, cuenta mientras que reconoce en voz alta su mayor desvelo: “¿qué tiempo le va a quedar?”. Ser cuidadora de una niña Rett tiene un alto coste emocional. Ser madre divorciada, más; y estar en desempleo, lo complica todo. “Esto es una enfermedad para ricos”, dice Merche. “Nosotros tenemos calculado que se necesita una media de 800 euros mensuales para que estas niñas reciban todas las terapias”. Por eso, demandan que la Seguridad Social asuma estos tratamientos que fundamentales para que “no se conviertan en jarroncitos chinos. Ellas están atrapadas en sus cuerpos; su cerebro manda las órdenes pero no saben ejecutarlas”.

Y mientras, “tenemos que disfrutar de ellas y de sus sonrisas”. Lucía, dice Merche “es un cascabel, está superconectada y pendiente de todo”. Ainhoa, “es alegre y espabilá. Lo dice todo con sus ojos. Le encanta que esté con ella, diciéndole cosas, que su hermano le haga tonterías…. es todo para nosotros”. Llega el autobús del cole de Ainhoa y Fátima la coge y le sirve de sostén para mantenerse en pie. El mundo se para en el cruce de sus miradas.