Hace cinco años, la vida de Marian Vaya y su marido cambió para siempre. También la de sus tres hijos. La falta de equilibrio del menor de ellos, Dani, activó las alarmas de la familia por su falta de equilibrio. Marian recurrió a la profesora del menor para acudir posteriormente a orientación y acabar finalmente en el neurólogo. Fueron tres años de pruebas médicas, idas y venidas, hasta que en una de ellas Daniel dio positivo en una enfermedad rara conocida como ataxia de Friedreich, una patología genética y hereditaria.
Por si acaso, las pruebas se extendieron a Carolina y Hugo para comprobar si estaban sanos, si eran portadores o si tenían la enfermedad. Pese a no haber tenidos síntomas visibles, ambos también padecían la ataxia de Friedreich. "Después de dos meses intentando asimilar que tu hijo tiene una enfermedad degenerativa sin cura, sin tratamiento con muchas afectaciones, enfermedades asociadas y las dificultades a las que te vas a enfrentar a lo largo de su vida, intentar canalizar que no va a ser uno, sino que son tres es muy duro", afirma Marian a lavozdelsur.es. El tema no quedó ahí, ya que al tratarse de una enfermedad genética dio la voz de alarma a su hermano, casado con la hermana de su marido. Dicho aviso fue fundamental porque el sobrino de Marian también tiene la enfermedad.
El golpe no tumbó a Marian, que no tardó en buscar información y asociaciones para conocer más de cerca el tema. Vio en las redes sociales una oportunidad para difundir y visibilizar la enfermedad. De ahí que naciera la cuenta @viviendo_con_ataxia. Desde entonces, las terapias y el fisio han sido una constante, pese a que todas las alternativas existentes son privadas.
Marian no esconde su optimismo, pero está en contra de romantizar la enfermedad. "Puse los pies en la tierra muy pronto", afirma. Gracias a ello no le ha dado tiempo a pensar en cómo está realmente o si es real lo que está viviendo.
Actualmente, sus hijos están derivados en Barcelona, en el Hospital San Joan de Deu, donde pasan revisiones anuales. Antes, pasó por dos neurólogas en Andalucía, aunque la primera de ellas restó importancia al asunto. "Cuando se trata de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento son revisiones anuales y no hacen nada por ti. Te dan el diagnóstico y ya está, te tienes que buscar la vida", asegura. Por suerte, los dos mayores están dentro de un ensayo clínico que les puede ralentizar el avance de la enfermedad. Nadie le dijo a Marian que este era un hospital especializado, "después todo el mundo lo sabía", lamenta. "Son cosas que como madre no entiendes y tener que ir dándole la información al resto de familias es muy duro", añade. A todo esto hay que sumar numerosas trabas burocráticas.
La enfermedad también ha provocado que Marian tenga que enfrentarse al lado malo de algunas personas que le reprochan haber tenido tres hijos pese al riesgo de que compartieran patologías. "Eso es difícil de canalizar", expresa. También ha tenido problemas al aparcar en plazas de movilidad reducida ya que su hija no usaba silla de ruedas. "He tenido que dar explicaciones sobre la enfermedad y no tengo por qué".
Una de las grandes luchas de Marian es la visibilidad de la enfermedad. Por ello, hace unas semanas acudió de público a La Revuelta con el objetivo de hacer algo. "Fuimos a jugárnosla. Teníamos que intentar salir". Fue un éxito e, incluso, David Broncano les dio varios objetos para una subasta benéfica. Logró poner una pegatina en el plató y a raíz de ahí mucha gente ha conocido sus redes sociales y la enfermedad ha aparecido en prensa.
Una de las cosas más duras de la enfermedad es que no afecta en nada cognitivo. "Ellos son conscientes de todo lo que les va pasando", cuenta Marian. Ahora, los tres entran en una etapa en la que comienzan a hacerse más preguntas. Carolina tiene 16 años, Daniel tiene 14 y Hugo tiene 10. A la mayor ya le han recetado una silla de ruedas para momentos puntuales que en un principio le causó rechazo, pero que ha ido aceptando con el paso de los días. "Están en fase de negación porque tienen una edad muy mala. Ellos se dan cuenta de todo y ven a los jóvenes de su edad haciendo cosas". Daniel ha dejado recientemente de jugar al fútbol. "Yo ya no soy el mismo", dice en casa.
Los planes de sus amigos muchas veces coinciden con las terapias. Cuando salen, tienen que aguantar muchas miradas. Su madre lo tiene claro. "Esta sociedad no está preparada", dice. Y es que la falta de empatía es una de las cosas que más han echado en falta Marian y sus hijos durante todo este tiempo.
El otro gran problema es la accesibilidad. El simple hecho de encontrarse una farola en medio de la acera ya dificulta el paso en silla de ruedas. Una accesibilidad que afecta a los derechos más fundamentales como es el de la educación. El centro educativo de sus hijos se encuentra en obras desde diciembre para instalar un ascensor, pero llegar hasta aquí no ha sido fácil y Marian ha tenido que llamar a muchas puertas para que la Junta terminara accediendo. Está previsto que finalice en un par de meses. "No es solo por mis niños, sino por cualquier alumno que lo necesite o un profesor con movilidad reducida o diversidad funcional que quiera pedir un centro accesible.
"He aprendido que la vida es hoy y ahora. Vamos por la vida corriendo y preocupándonos de cosas que no tienen importancia", señala Marian sobre su aprendizaje en estos cinco años. De hecho, el futuro no se lo plantea pese a que es consciente de que puede no ser fácil. También existe la posibilidad de que en poco tiempo se encuentre la cura y todo quede en nada.
No obstante, la situación es mejorable. "Las administraciones podrían agilizar los trámites y tener un protocolo en el que cuando le llega un diagnóstico tan aterrado a alguien pueda llamar a un teléfono y te informen de todo", dice Marian. "Tienes que pasar por un proceso muy duro para que te den una ayuda para la dependencia y luego para la conciliación familiar ni te digo". De momento, las semanas en la familia son prácticamente sin descanso entre las clases, las terapias, los fisiones o la natación.
Ataxia de Friedreich, una enfermedad similar a la ELA
La ataxia de Fiedreich es 'sólo' una de los 300 tipos de ataxia que existen en el mundo. En total en España hay unas 13.000 personas afectadas, aunque se calcula que de este tipo el número está entre 3.000 y 6.000, aunque no existe un censo real, al igual que pasa con otras enfermedades raras. Se trata de una patología que afecta principalmente al sistema nervioso y provoca debilidad muscular, algo que se traduce en falta de coordinación y equilibrio. Además tiene asociadas enfermedades como la diabetes, la esclerosis o cardiopatías, que es lo que provoca un mayor número de fallecimientos y es lo que debe estar más vigilado. Es parecida a la ELA, aunque el avance es más lento, y suele mostrar sus primeros síntomas entre los 5 y los 15 años. En 2026 está previsto que la terapia génica se pruebe en humanos, un hecho que invita al optimismo. Además, recientemente ha salido otro ensayo clínico que podría encajar muy bien en el menor de los tres hermanos. Se aprobó la medicación el año pasado en España, pero aún no se administra el fármaco que puede ralentizar la enfermedad.